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LA SCHIZOFRENIA

Introduzione

La schizofrenia è un disturbo mentale devastante, probabilmente il più angoscioso e disabilitante dei disturbi mentali gravi. I primi segni di schizofrenia si manifestano generalmente nel corso dell'adolescenza e nei primi anni dell'età adulta. Spesso gli effetti della malattia disorientano e sconvolgono familiari ed amici. Le persone affette da schizofrenia hanno difficoltà ad articolare i pensieri. Questa condizione li porta ad avere allucinazioni, deliri, pensieri disarticolati nonché comportamenti ed eloquio inusuali. A causa di questi sintomi, le persone colpite da questa malattia hanno serie difficoltà ad interagire con gli altri e tendono ad isolarsi dal mondo esterno. Al contrario di quanto si creda, le persone colpite da schizofrenia non posseggono "personalità divise" e non sono pericolosi per gli altri. Anzi, è molto più probabile che siano vittime essi stessi, piuttosto che responsabili, di atti di violenza.

La maggior parte delle persone affette da schizofrenia ne soffrono per tutta la vita, senza avere l'opportunità di un'attività lavorativa o di relazioni interpersonali. A causa della scarsa conoscenza della malattia, le persone affette da schizofrenia si sentono spesso isolate e stigmatizzate, e possono mostrarsi riluttanti o incapaci di parlare della propria malattia. Sebbene la disponibilità di nuovi farmaci con effetti collaterali minori abbia migliorato la vita di molti, ancora oggi, solo un paziente su cinque 'guarisce' dalla malattia mentre uno su dieci si suicida.

Di tutti i disturbi mentali, la schizofrenia è il più difficile da gestire per chiunque ne sia coinvolto. La malattia sconvolge completamente la vita dei pazienti. La malattia può influire profondamente anche sulla vita dei familiari e degli amici, che vedono gli effetti della malattia nel familiare e si trovano a fronteggiare situazioni impegnative per assistere il paziente. Il dover far fronte ai sintomi della schizofrenia può essere particolarmente difficile per i familiari che ricordano quanto attiva e vivace fosse la persona prima di ammalarsi. Molti ritengono ancora che la schizofrenia sia causata da una cattiva educazione o da una scarsa forza di volontà, nonostante numerose evidenze abbiano dimostrato il contrario. La realtà è molto diversa. La schizofrenia è una malattia complessa che si ritiene sia dovuta a diversi fattori concomitanti. Questi fattori possono includere influenze genetiche, traumi (lesioni) cerebrali che si verificano alla nascita o subito dopo, oltre gli effetti dell'isolamento sociale e/o dello stress. Anche altri effetti possono giocare un ruolo importante, ma non esiste un fattore specifico che possa essere identificato come causa della schizofrenia. E' probabile invece che ciascuno di questi fattori aumenti il rischio di sviluppo dei sintomi della malattia.

La schizofrenia colpisce una percentuale che varia dall'1% al 2% della popolazione. La malattia è diffusa in tutto il mondo con percentuali pressoché equivalenti nei vari paesi. La schizofrenia è la malattia più devastante che possa colpire i giovani. La malattia colpisce indifferentemente sia uomini che donne. Mentre nel sesso maschile la malattia tende a manifestarsi nella fascia di età tra i 16 ed i 25 anni, nel sesso femminile i sintomi tendono a presentarsi tra i 25 e i 30 anni. I farmaci e gli altri tipi di trattamento, se impiegati regolarmente come da prescrizione medica, possono aiutare a ridurre ed a controllare i sintomi più angoscianti della malattia. Tuttavia, alcune persone non traggono grandi benefici dalle terapie disponibili o interrompono prematuramente il trattamento a causa degli spiacevoli effetti collaterali o per altre ragioni. Anche nei casi in cui il trattamento si riveli efficace, le conseguenze a lungo termine della malattia (perdita di opportunità, ostracismo, sintomi residui ed effetti collaterali dei farmaci) possono essere difficili da tollerare e comunque possono impedire al paziente di vivere una vita normale.

L'abuso di sostanze è un problema che affligge molte delle famiglie dei pazienti schizofrenici. Poiché alcuni soggetti che abusano di droghe mostrano sintomi simili a quelli della schizofrenia, gli schizofrenici possono essere scambiati per "drogati". Spesso gli schizofrenici abusano di sostanze alcoliche e/o di droghe e possono presentare reazioni particolarmente negative a certi tipi di droghe. Inoltre, l'abuso di sostanze può ridurre l'efficacia terapeutica dei farmaci da assumere Le sostanze stimolanti (ad esempio, le anfetamine e la cocaina) possono provocare ai soggetti con schizofrenia seri problemi, così come la PCP o la marijuana. In effetti, alcuni pazienti manifestano un peggioramento dei sintomi quando assumono queste sostanze. L'abuso di sostanze riduce inoltre la possibilità che i pazienti seguano i trattamenti prescritti.

La forma più diffusa di disturbo da abuso di sostanze nei pazienti affetti da schizofrenia è la dipendenza da nicotina, derivata dal fumo di sigarette. La prevalenza del fumo di sigarette nei soggetto con schizofrenia è circa tre volte superiore a quella della popolazione generale. Tuttavia, la relazione tra fumo e schizofrenia è complessa. Sebbene i soggetti con schizofrenia tendano a fumare per lenire i sintomi, è stato osservato che il fumo interferisce con la risposta ai trattamenti farmacologici, per cui coloro che fumano possono necessitare di dosi maggiori di farmaco antipsicotico.

Sintomi della schizofrenia

Al contrario di quanto si creda, i pazienti schizofrenici non hanno una "personalità divisa". Tuttavia, percepiscono la realtà in modo completamente diverso dagli altri. Spesso, soffrono di sintomi terribili: sentono voci che provengono dall'interno che nessun altro sente, credono che gli altri possano leggere il loro pensiero, controllare i loro pensieri o stiano tramando contro di loro. Poiché vivono in una realtà distorta da allucinazioni e deliri, possono sentirsi spaventati, ansiosi, confusi e tendono ad isolarsi. Il loro eloquio ed il comportamento possono diventare così disorganizzati da essere incomprensibili o da suscitare timore negli altri. Possono anche comportarsi in modo diverso in occasioni diverse, a causa modo distorto in cui vivono la realtà. A volte sembrano distanti, assenti o preoccupati e possono stare seduti per ore immobili, senza pronunciare una sola parola. Altre volte, si muovono continuamente, perennemente impegnati in qualche attività, apparentemente all'erta e vigili.

I soggetti con schizofrenia manifestano generalmente due tipi di sintomi:

1. Sintomi "positivi"

2. Sintomi "negativi"

Sintomi "positivi"

Questi sintomi rappresentano caratteristiche psicologiche "ulteriori",che compaiono a seguito del disturbo, ma che non sono presenti nelle persone sane

  • allucinazioni
  • deliri
  • pensiero disorganizzato
  • agitazione.

Le allucinazioni sono disturbi della percezione comuni nelle persone affette da schizofrenia. Si tratta di percezioni che non hanno alcun riscontro nella realtà. Sebbene le allucinazioni possano interessare qualsiasi senso (udito, vista, tatto, gusto ed olfatto), la forma più comune di allucinazione in corso di schizofrenia è data dal sentire le voci. Le voci possono descrivere le attività del paziente, conversare con lui, avvertirlo di eventuali pericoli o impartirgli degli ordini.

I deliri sono costituiti da convinzioni personali irrazionali ed erronee che non hanno alcun riscontro nella realtà, che vengono mantenute nonostante l'evidenza di prove contrarie e che non possono essere spiegatesulla base del background culturale del paziente. I pazienti che soffrono di sintomi di tipi paranoide (circa un terzo dei pazienti) manifestano deliri di persecuzione, o credono irrazionalmente di essere vittima di inganni, minacce, avvelenamenti o cospirazioni. In alcuni casi sono presenti deliri di grandezza, a causa dei quali la persona ritiene di essere un personaggio famoso o importante. Alcuni pazienti manifestano deliri bizzarri, come credere che un vicino li stia controllando tramite onde magnetiche o che i personaggi della televisione stiano inviando loro messaggi o ancora che i loro pensieri vengano divulgati ad altri.

Pensiero disorganizzato. I soggetti con schizofrenia spesso non presentano una normale fluidità dei pensieri. I pensieri vanno e vengono rapidamente, la persona non è in grado di concentrarsi su un unico pensiero per molto tempo e tende a distrarsi ed a perdere la concentrazione. I soggetti con schizofrenia possono non essere in grado di decidere cosa sia importante, e cosa non lo sia, in una situazione. A volte non riescono a collegare i pensieri in sequenze logiche al punto che questi diventano disorganizzati e frammentari. Questa assenza di continuità logica dell'ideazione, definita con il termine "disturbo del pensiero", rende la conversazione con questi pazienti molto difficile e può provocarne l'isolamento sociale. Se chi lo ascolta non riesce a dare un senso a ciò che il paziente sta dicendo, si sente a disagio e tende ad isolarlo.

Sintomi "negativi"

Si tratta di capacità psicologiche che la maggior parte delle persone possiedono, ma che i soggetti con schizofrenia "hanno perso"

  • mancanza di iniziativa
  • isolamento sociale
  • apatia
  • insensibilità emotiva ("appiattimento")

Spesso, i pazienti con schizofrenia manifestano un "appiattimento" dell'affettività. Ciò è dovuto ad una grave riduzione della capacità di esprimere emozioni. I soggetti affetti da schizofrenia possono non mostrare i segni caratteristici delle normali emozioni (parlano con un tono monotono, mostrano una ridotta mimica facciale e sembrano estremamente apatici). Inoltre, possono allontanarsi dagli altri evitando ogni tipo di contatto e quando sono obbligati ad interagire possono non avere nulla da dire, come riflesso del loro "pensiero impoverito".

La motivazione risulta molto ridotta come l'interesse o la gioia di vivere. Nei casi più gravi, il paziente può trascorrere giorni interi senza fare niente ed addirittura senza occuparsi dell'igiene della propria persona. Questi problemi correlati all'incapacità di esprimere le emozioni o la propria motivazione, estremamente problematici per familiari ed amici, rappresentano i sintomi della schizofrenia e non devono essere considerati difetti del carattere o debolezze personali.  

Episodi psicotici

L'improvvisa manifestazione di sintomi psicotici gravi identifica un episodio psicotico acuto. La 'psicosi' rappresenta uno stato mentale che provoca allucinazioni (disturbi della percezione) e/o deliri (convinzioni personali false ma fermamente mantenute, che sono determinate dall'incapacità di distinguere le esperienze reali da quelle irreali). I sintomi negativi della schizofrenia, come l'isolamento sociale, l'eloquio, i pensieri o i comportamenti inusuali, possono essere meno evidenti dei sintomi positivi e possono manifestarsi prima, in concomitanza o dopo l'insorgenza dei sintomi psicotici positivi.

Durante l'episodio psicotico, i pazienti non sono in grado di pensare in modo logico e possono perdere ogni percezione di se stessi e degli altri. Per i soggetti con schizofrenia, le attività di tutti i giorni come articolare i pensieri in modo logico, controllare le emozioni, prendere decisioni e interagire con gli altri diventano difficili. La gravità dei sintomi ed il pattern prolungato e cronico della malattia determinano spesso un alto livello di compromissione del funzionamento.

I sintomi della malattia variano generalmente nel tempo e tendono a peggiorare durante i periodi di ricaduta ed a migliorare durante i periodi di remissione. Alcuni pazienti manifestano solo un episodio psicotico, altri ne manifestano molti durante la vita, ma conducono una vita relativamente normale fra un episodio e l'altro, mostrandosi emotivamente sani e stabili. Tuttavia, i soggetti affetti da schizofrenia "cronica" o che manifestano un pattern di malattia continuo o ricorrente, spesso non recuperano completamente la funzionalità normale e richiedono trattamenti a lungo termine, che comprendono generalmente l'assunzione di farmaci, per controllare i sintomi.

I mezzi di comunicazione ed il mondo dello spettacolo tendono ad associare i disturbi mentali a comportamenti violenti. In realtà i soggetti con schizofrenia non sono particolarmente inclini alla violenza, ad eccezione dei soggetti che già mostravano una tendenza violenta prima di ammalarsi o di quelli con problemi di alcolismo e di abuso di sostanze. La maggior parte dei soggetti con schizofrenia non sono violenti. Piuttosto, tendono ad isolarsi socialmente e preferiscono restare soli. L'abuso di sostanze può aumentare il rischio di reazioni violente nei soggetti con schizofrenia come in qualsiasi altra persona sana. Anche i pazienti che soffrono di sintomi paranoidei o psicotici, che possono peggiorare se il trattamento viene interrotto, sono a rischio di comportamento violento. Quando si verifica una reazione violenta, molto frequentemente essa è mirata a familiari ed amici e spesso avviene in ambito domestico. Il suicidio rappresenta un serio pericolo per questi soggetti. Se il paziente tenta di suicidarsi o minaccia di farlo, è consigliabile rivolgersi immediatamente ad un medico.

La percentuale di suicidi è molto più elevata tra i soggetti con schizofrenia che nella popolazione generale. Circa il 10% delle persone affette da schizofrenia (soprattutto giovani adulti di sesso maschile) si suicidano. Sfortunatamente, è piuttosto difficile riuscire in questi casi a prevedere l'atto suicidario

Quali sono le 'cause' della schizofrenia?

Non esiste un'unica causa. Molte malattie, come ad esempio quelle cardiache, sono determinate da numerosi fattori genetici, comportamentali e di altro tipo, e ciò potrebbe essere anche il caso della schizofrenia. Ad oggi non si conoscono tutti i fattori responsabili della schizofrenia, ma gli esperti sono concordi nel ritenere che la malattia sia causata da anomalie della funzione cerebrale, alcune delle quali sono state identificate. La schizofrenia è un disturbo mentale, i cui sintomi sono determinati da anomalie nel trasferimento e nell'elaborazione delle informazioni nel cervello. Le cellule nervose del cervello comunicano tra di loro rilasciando mediatori chimici (neurotrasmettitori) dalle terminazioni nervose. Molti dei sintomi della schizofrenia sono stati associati ad anomalie dell'attività di particolari neurotrasmettitori.

Le ricerche effettuate sulle famiglie indicano che la vulnerabilità alla schizofrenia è ereditaria. Un bambino con un genitore affetto da schizofrenia ha circa il 10% di probabilità di manifestare la malattia. Diversamente, il rischio di contrarre la schizofrenia nella popolazione generale è pari a circa 1%. Tuttavia, nel caso dei gemelli monozigoti, che presentano un patrimonio genetico identico, la probabilità che entrambi i gemelli manifestino la malattia è solo del 50%. Ciò indica che la schizofrenia non è predeterminata dalla genetica. Altri studi hanno dimostrato che anche le influenze ambientali (che si verificano forse nei primi anni di vita o addirittura durante la gravidanza) possono avere effetto sul cervello e predisporre il soggetto ad ammalarsi. E' probabile che il disturbo derivi da una combinazione di fattori di rischio.

La possibilità di esaminare il cervello di soggetti viventi tramite la tomografia assiale computerizzata (TAC) ha consentito di evidenziare che la struttura del cervello di alcuni soggetti con schizofrenia risulta anomala. Una scoperta rilevante è che le cavità (ventricoli) del cervello hanno dimensioni maggiori nelle persone affette da schizofrenia. E' stato provato che tali dimensioni sono dovute ad anomalie nella struttura di particolari aree del cervello. Tuttavia, queste anomalie sono impercettibili e non si riscontrano in tutti i pazienti, né si verificano esclusivamente nei soggetti con questa malattia. Nei soggetti con schizofrenia le valutazioni al microscopio di tessuto cerebrale post-mortem hanno rilevato anche lievi variazioni nella distribuzione o nella quantità di cellule cerebrali. Apparentemente la maggior parte di queste variazioni (anche se probabilmente non tutte) sono presenti prima che il soggetto si ammali. Quindi, la schizofrenia potrebbe essere in parte un disturbo nello sviluppo del cervello.

Altri studi di diagnostica per immagini effettuati sul cervello di pazienti con schizofrenia hanno confermato la presenza di anomalie in alcune cellule nervose. Le cellule nervose interessate sono quelle che usano due diversi neurotrasmettitori (la dopamina e la serotonina). Il trattamento della schizofrenia si basa sull'uso di farmaci (cioè i neurolettici o gli antipsicotici) che modificano gli effetti di questi neurotrasmettitori sul cervello.

Diagnosi di schizofrenia

La maggior parte dei disturbi psichiatrici sono molto difficili da diagnosticare e la schizofrenia non fa eccezione. Poiché non esistono test che siano in grado di diagnosticare con assoluta certezza la presenza di schizofrenia, la diagnosi si basa essenzialmente sull'esclusione di altre cause che possono provocare sintomi simili, quali l'uso di stupefacenti, l'epilessia, i tumori celebrali e la disfunzione tiroidea. E' importante escludere altre malattie, poiché a volte le persone soffrono di gravi sintomi mentali o di psicosi a causa di altre condizioni mediche non diagnosticate. Per questo motivo, è necessario effettuare un'anamnesi, una visita obiettiva e test di laboratorio per escludere eventuali altre cause prima di concludere che il soggetto è affetto da schizofrenia. Inoltre, poiché l'abuso di sostanze provoca sintomi simili a quelli della schizofrenia, si possono effettuare anche esami del sangue e delle urine per rilevare l'eventuale presenza di droghe.

Dopo aver escluso le altre cause, il medico deve effettuare una diagnosi unicamente sulla base dei sintomi manifestati dal paziente e segnalati dal paziente stesso e dalla sua famiglia. Questa procedura potrebbe creare problemi e ritardi perché alcuni dei sintomi diventano evidenti solo quando la malattia è in fase avanzata. Anche in questo caso, è necessario che i sintomi siano presenti da almeno 6 mesi per poter effettuare una diagnosi formale. 

Farmaci per la cura della schizofrenia

I primi farmaci efficaci per il trattamento della schizofrenia furono sviluppati verso la metà degli anni 50. Vi sono numerosi farmaci antipsicotici 'convenzionali', quali aloperidolo, clorpromazina, flufenazina, droperidolo, pimozide, sulpiride e tioridazina. Questi farmaci sembrano agire prevalentemente riducendo gli effetti del neurotrasmettitore dopamina sul cervello. I farmaci sono per lo più efficaci nel trattamento dei sintomi positivi della schizofrenia e permettono a molti pazienti di non essere ospedalizzati e di condurre una vita normale. Tuttavia, non sono altrettanto efficaci nei confronti dei sintomi negativi o dei disturbi dell'umore (sintomi affettivi). Inoltre, alcuni pazienti rispondono scarsamente o per niente a questi farmaci. I neurolettici convenzionali presentano molti effetti collaterali spiacevoli al punto che i pazienti devono assumere altri farmaci per eliminarli. Gli effetti collaterali possono determinare la sospensione del trattamento (non aderenza alla terapia), che a sua volta può causare una nuova insorgenza dei sintomi.

Nell'ultimo decennio sono stati sviluppati numerosi trattamenti efficaci, con effetti collaterali minori e meno gravi rispetto ai farmaci tradizionali. Gli antipsicotici più recenti (quali clozapina, risperidone e olanzapina) bloccano gli effetti sia della serotonina sia della dopamina e risultano quindi efficaci in una gamma più ampia di sintomi. Questi farmaci sono efficaci nel trattamento delle psicosi, compresi allucinazioni e deliri, e possono essere utili per curare i sintomi negativi della malattia, come la scarsa motivazione o l'appiattimento affettivo. Clozapina è efficace in una gamma di sintomi, ma l'effetto collaterale potenzialmente grave della agranulocitosi (riduzione di un certo tipo di globuli bianchi) ha limitato il suo impiego, in molti paesi, ai pazienti che non rispondono ad altri trattamenti.

La maggior parte delle persone affette da schizofrenia mostra un miglioramento sostanziale in corso di trattamento con farmaci antipsicotici. Alcuni pazienti, tuttavia, non traggono benefici dai farmaci e pochi altri non sembra necessitino di trattamento. E' difficile stabilire quali pazienti rientrino in questi due gruppi e distinguerli dalla maggior parte dei pazienti che invece traggono beneficio dal trattamento con farmaci antipsicotici.

Spesso i pazienti e le famiglie hanno qualche riserva sui farmaci antipsicotici usati nel trattamento della schizofrenia. Oltre alla preoccupazione per gli effetti collaterali, ci sono riserve sulla possibile dipendenza. Tuttavia, i farmaci antipsicotici non determinano un comportamento euforico o dipendenza nelle persone che li assumono. E' sbagliata anche la credenza che i farmaci antipsicotici effettuino una sorta di controllo della mente, o si rivelino una specie di "camicia di forza chimica". Se assunti alle dosi adeguate, i farmaci antipsicotici non 'annullano' le persone né la loro volontà. Sebbene abbiano un effetto sedativo, che può essere particolarmente utile all'inizio del trattamento, soprattutto se il paziente è particolarmente agitato, l'utilità di questi farmaci non è dovuta a questa caratteristica, ma alla capacità di ridurre allucinazioni, agitazione confusione e deliri tipici degli episodi psicotici. In questo modo i farmaci antipsicotici dovrebbero aiutare il paziente ad affrontare la realtà in modo più razionale.

I farmaci antipsicotici riducono il rischio di episodi psicotici futuri nei pazienti che hanno superato un episodio acuto. Sono stati riscontrati casi di ricaduta anche nei soggetti che hanno continuato il trattamento. Percentuali di ricaduta molto più elevate sono state osservate in caso di interruzione del trattamento. Nella maggior parte dei casi, non sarebbe appropriato asserire che il trattamento continuativo "previene" le ricadute, piuttosto ne riduce l'intensità e la frequenza. Il trattamento dei sintomi psicotici gravi richiede generalmente l'impiego di dosi più elevate rispetto a quelle usate in fase di mantenimento. Se i sintomi si ripresentano anche a dosi minori, può essere utile aumentarle temporaneamente per evitare una ricaduta completa.

Poiché la ricaduta è più probabile nei casi in cui venga sospeso il trattamento antipsicotico o sia assunto in modo irregolare, è molto importante che il paziente collabori con il medico ed i familiari per rispettare il programma terapeutico. Ciò comporta l'assunzione del trattamento prescritto nel dosaggio corretto ed alle ore previste, presentarsi alle visite di controllo e seguire tutte le altre procedure previste dal trattamento. Malgrado tutto ciò possa risultare difficile da gestire per i pazienti, può essere reso più semplice grazie a numerose strategie e portare ad una migliore qualità della vita.

Effetti collaterali

I farmaci antipsicotici, come ogni altro farmaco, presentano effetti benefici ed effetti indesiderati. Nelle fasi iniziali del trattamento, i pazienti possono manifestare effetti collaterali quali sonnolenza, irrequietezza, spasmi muscolari, tremore, secchezza delle fauci o vista annebbiata. Molti di questi effetti collaterali possono essere ridotti abbassando il dosaggio o possono essere controllati da altri farmaci. I pazienti presentano risposte diverse e diversi effetti collaterali nei confronti dei vari farmaci antipsicotici. Un paziente può rispondere meglio ad un farmaco piuttosto che ad un altro.

Gli effetti collaterali a lungo termine dei farmaci antipsicotici pongono problemi ben più gravi. La discinesia tardiva (TD) è un disturbo caratterizzato da movimenti involontari che interessano prevalentemente la bocca, le labbra, la lingua e, in alcuni casi, il busto e altre parti del corpo quali braccia e gambe. Questo effetto collaterale colpisce il 15-20% dei pazienti ai quali sono stati somministrati per molti anni i farmaci antipsicotici più vecchi. Tuttavia, questo disturbo è stato rilevato anche in pazienti trattati con questi farmaci per periodi più brevi. Nella maggior parte dei casi, i sintomi della TD sono lievi ed il paziente può non essere consapevole di questi movimenti. I farmaci antipsicotici più recenti sono meno rischiosi dei farmaci più vecchi, rispetto alla TD. Tuttavia, il rischio non è nullo poiché anche questi farmaci possono produrre effetti collaterali quali l'aumento di peso. Inoltre, se somministrati a dosi troppo elevate, i nuovi farmaci possono determinare problemi correlati all'isolamento sociale e sintomi simili a quelli del morbo di Parkinson, un disturbo che influisce sulla capacità di movimento. Ciò nonostante, gli antipsicotici più recenti offrono grandi vantaggi. Sono ancora in corso studi per rilevare l'uso ottimale di questi farmaci nei pazienti con schizofrenia.

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